O que é síndrome de cornélia de lange?

A Síndrome de Cornelia de Lange é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento cognitivo e físico de um indivíduo. Os sintomas mais comuns incluem deficiência intelectual, baixa estatura, características faciais distintas como sobrancelhas espessas e baixas, nariz pequeno e pontudo, lábio superior fino e curto, além de mãos pequenas e dedos finos.

Outros possíveis sintomas incluem problemas de alimentação, dificuldades de fala, anomalias cardíacas, surdez, problemas de visão, entre outros. A doença é causada por mutações genéticas no gene NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 ou HDAC8.

O diagnóstico da Síndrome de Cornelia de Lange é feito através de exames genéticos e clínicos. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, incluindo terapias ocupacionais, fisioterapia, terapia fonoaudiológica, acompanhamento nutricional e intervenções médicas específicas, de acordo com as necessidades individuais de cada paciente.

É importante ressaltar que o prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas de cada indivíduo, mas a maioria das pessoas com essa síndrome pode levar uma vida produtiva e ter uma expectativa de vida normal.